Penyakit Menurun Pada Manusia

Penyakit Menurun Pada Manusia – Berbicara mengenai penyakit, pasti Anda sudah tahu bahwa terdapat beberapa penyakit yang memang menurun. Penyakit menurun ini tidak menular akan tetapi untuk penyembuhannya sangat sulit bahkan tidak bisa untuk disembuhkan.

Secara garis besar penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu penyakit atau cacat menurun yang terpaut kromosom tubuh atau autosom dan penyakit atau cacat yang terpaut kromosom seks atau dikenal dengan istilah gonosom. Yang mana kedua jenis penyakit atau cacat menurun tersebut akan dibedakan lagi menjadi beberapa jenis.

Baca juga: Hereditas pada manusia

Penyakit Menurun pada Manusia

Berbagai Macam Penyakit Menurun pada Manusia

A. Penyakit atau Cacat yang Bersifat Autosom

Albino

Salah satu kelainan tubuh yang sifatnya menurun karena merupakan suatu cacat atau penyakit yang terpaut kromosom tubuh adalah albino, albino terjadi karena di dalam tubuh penderita tidak terbentuk adanya pigmen tubuh yang biasa dikenal dengan istilah pigmen keratin.

Selain itu orang yang terlahir albino atau tidak mempunyai pigmen keratin, sehingga akan sangat peka dengan adanya cahaya yang memiliki intensitas tinggi. Lahirnya seseorang tanpa adanya pigmentasi disebabkan tubuh penderita tidak memiliki gen yang dapat membentuk suatu enzim yang bisa mengubah tirosin menjadi melanin yaitu suatu enzim untuk membentuk warna kulit.

Gen ini merupakan sebuah gen yang dominan A sehingga orang normal memiliki genotip AA maupun Aa, sedangkan untuk penderita albino tidak memiliki gen A atau hanya memiliki genotip aa yaitu resesif homozigot.

Brakidaktili

Suatu keadaan seseorang yang memiliki jari-jari tangan maupun kaki yang tidak normal (pendek) disebut dengan brakidaktili. Hal tersebut disebabkan oleh tumbuhnya tulang yang berada pada ujung jari menjadi satu.

Gen yang mengakibatkan terjadinya penyakit atau cacat menurun ini yaitu adanya gen dominan B dengan sifat yang letal. Sehingga apabila terdapat individu dengan genotip homozigot dominan, maka individu tersebut akan mati.

Gangguan Mental

Cacat atau gangguan mental yang terjadi merupakan suatu penyakit ataupun kelainan yang diturunkan dari orang tuanya, gangguan mental tersebut seperti idiot, imbisil, serta debil. Penderita dengan gangguan mental memiliki ciri-ciri seperti kulit serta rambut dengan pigmen yang kurang serta yang paling mencolok adalah memiliki IQ yang rendah.

Penyebab seseorang memiliki gangguan mental yaitu adanya kerusakan pada sistem saraf yang mana memiliki kadar asam fenilpiruvat dalam tubuh lumayan tinggi. Penyakit menurun ini diakibatkan oleh tidak adanya enzim yang diproduksi tubuh untuk dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin.

Penting untuk Anda ketahui juga bahwa gen dominan yang mengendalikan diproduksinya gen tersebut. Untuk itu, apabila seorang individu mempunyai gen homozigot yang resesif tidak dapat memproduksi enzim tersebut.

Polidaktili

Polidaktili merupakan penyakit atau cacat yang mana penderitanya tidak mempunyai jumlah jari tangan serta jari kaki yang melebihi normal. Polidaktili ini merupakan sebuah penyakit atau cacat yang terpaut kromosom tubuh atau autosom dengan gen dominan P, sedangkan untuk gen yang normal adalah p.

Karena penyaikit atau kelainan ini diakibatkan oleh gen yang terpaut autosom, maka ekspresi gen yang ditimbulkan atau ekspresi yang kelainan jari yang terlihat juga berbeda.

Contohnya ada seorang laki-laki penderita polidaktili yang menikah dengan perempuan polidaktil yang heterozigot, maka keturunan yang dihasilkan adalah 25% polidaktili homozigot, 50% keturunan yang normal, serta 25% polidaktili homozigot.

Diabetes Mellitus

Diabetes mellitus merupakan suatu kelainan yang diakibatkan oleh adanya glukosa yang terbuang Bersamaan dengan keluarnya urine, atau dengan kata lain pada urin yang dikeluarkan mengandung kadar glukosa. Adanya glukosa pada urin seorang penderita diabetes melitus diakibatkan oleh adanya gangguan pada fungsi insulin yang mana dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas.

Namun diabetes melitus ini tidak sepenuhnya diakibatkan oleh faktor genetis. Karena hanya seperempat dari penderita yang mengalami diabetes melitus yang diakibatkan oleh faktor genetik, serta tiga perempatnya diakibatkan oleh pola makan yang tidak sesuai. Untuk diabetes melitus ini disebabkan oleh adanya gen resesif homozigot (dd).

B. Penyakit atau Cacat yang Bersifat Gonosom

1) Kelainan karena Adanya Alel Resesif di Dalam Gonosom X

Adanya alel resesif maupun dominan ternyata bisa menentukan akan terjadi sebuah kelainan di dalam tubuh manusia. Ada sekitar 150 sifat menurun yang mana diakibatkan oleh beberapa gen yang terpaut kromosom x. Beberapa kelainan penyakit atau cacat bawaan karena adanya alel resesif yaitu:

Buta Warna

Salah satu cacat bawaan dari lahir yaitu buta warna. Sedangkan untuk golongan buta warna pada manusia itu sendiri masih dapat dibedakan menjadi buta warna total yang mana hanya bisa mengetahui warna merah dan putih saja. Sedangkan penderita buta warna parsial ini tidak bisa membedakan beberapa warna saja.

Baca juga: Struktur dan fungsi kromosom

Penyakit atau kelainan buta warna ini diakibatkan oleh adanya gen yang terpaut pada gonosom x serta memiliki sifat yang resesif. Pada keadaan heterozigot adanya gen Xcb pada seorang wanita hanya dapat mengakibatkan orang tersebut sebagai pembawa (carrier) sedangkan apabila gen Xcb ini terdapat pada laki-laki maka akan mengakibatkan buta warna.

Hemofilia

Proses pembekuan darah akan mengalami hambatan karena hemofilia ini merupakan suatu kelainan. Untuk itu apabila orang yang memiliki penyakit hemofilia ini terluka, maka darah yang dikeluarkan cukup banyak, apabila tidak segera ditangani maka dapat mengakibatkan kematian.

Terjadinya hemofilia ini dapat mengakibatkan adanya faktor antihemofilia yang terbentuk untuk memecah trombosit menjadi trombokinase yang berlangsung selama pembekuan darah. Untuk gen yang mengakibatkan terjadinya hemofilia ini terpaut dengan gonosom X yang memiliki sifat resesif.

Sehingga apabila terjadi pada homozigot yang resesif, maka hemophilia ini memiliki sifat yang letal untuk wanita, sehingga dapat diketahui bahwa tidak akan pernah ada wanita yang memiliki kelainan hemofilia ini.

Untuk contoh dari kasus hemofilia ini yaitu pada perkawinan wanita normal yang heterozigot dengan laki-laki normal maka akan menghasilkan keturunan 25% wanita carrier, 25% keturunan laki-laki hemofilia, 25% keturunan wanita normal, dan 25% keturunan pria normal.

Anodontia

Kelainan atau penyakit yang terjadi pada seseorang yang tidak mempunyai gigi pada seluruh bagian rahangnya disebut dengan anodontia. Umumnya kelainan atau penyakit ini banyak dijumpai pada laki-laki.

Berdasarkan penelitian para ahli menyebutkan adanya ciri lain yang muncul dari penderita anodontia seperti susah keluar keringat dan pertumbuhan rambut yang jarang. Anodontia dibawa oleh adanya gen resesif a, sehingga untuk hal pewarisan sifat sama halnya dengan buta warna.

Baca juga: Struktur dan fungsi gen

Contoh kasus yang terjadi seperti seorang individu yang normal carrier menikah dengan pria yang normal akan memiliki keturunan 25% wanita yang normal, 25% keturunan wanita normal carrier, 25% keturunan laki-laki normal, dan 25% laki-laki anodontia.

2) Penyakit karena adanya alel resesif

Individu atau makhluk hidup yang memiliki kromosom Y adalah laki-laki. Sehingga kelainan atau cacat ini akan diderita oleh kaum laki-laki saja.

Nah, apabila ada pertanyaan terkait Penyakit Menurun Pada Manusia bisa ditulis di bawah ini.

Daftar Pustaka:

Campbel A Neil. (2010). Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.

Suryo. (2013). Genetika. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *