Gejala Penyakit Albino – Hereditas atau heredity merupakan suatu penurunan sifat yang diturunkan dari satu generasi kepada generasi keturunannya. Salah satu cara atau metode untuk mempelajari penurunan sifat yaitu dengan menggunakan peta silsilah atau pedigree.
Faktor hereditas juga dapat mengantarkan beberapa penyakit atau cacat menurun dalam tubuh manusia karena diakibatkan oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) dan juga kromosom tubuh (gonosom).
Salah satu penyakit atau cacat menurun yaitu albino. Penyakit hereditas ini tidak menular akan tetapi sangat sulit untuk bisa disembuhkan.
Hereditas pada Albino
Albino atau yang dikenal juga dengan istilah albinisme merupakan sebuah penyakit atau cacat pada suatu individu karena tubuh individu tersebut tidak dapat memproduksi enzim yang berguna untuk mengubah asam amino tirosin menjadi pigmen melanin yang sebelumnya telah terlebih dahulu diubah menjadi -3,4-dihidroksilphenylalanin.
Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa penyakit atau cacat albino (albinisme) ini bukanlah suatu kelainan yang diakibatkan oleh tirosin yang tertimbun di dalam tubuh suatu individu. Akan tetapi karena tidak terdapatnya enzim tirosin yang diubah menjadi pigmen melanin. Yang mana pigmen melanin ini merupakan sebuah zat yang dapat memberikan warna pada kulit, rambut, serta mata.
Penting untuk Anda ketahui juga bahwa terbentuknya suatu enzim yang dapat mengubah enzim tirosin menjadi melanin ini dipengaruhi oleh adanya gen dominan A, yang mana seorang individu normal bisa jadi memiliki genotip AA maupun Aa. Seorang individu yang albino mempunyai gen dominan A yang mana homozigotik aa.
Seorang individu yang memiliki kelainan albino memiliki rambut yang putih sedangkan kulit badan serta mata memiliki warna kemerahan karena tidak mempunyai pigmen melanin di dalam tubuhnya, sehingga warna darah terlihat menembus kulit.
Selain itu pigmen melanin juga memiliki peran untuk pewarnaan pada retina yang bermanfaat untuk membantu penglihatan yang normal. Sehingga mata individu yang albino tidak memiliki pigmen menyebabkan tidak tahan dengan adanya sinar matahari, yang mana akan rentan mengalami kerusakan.
Oleh karena penyakit atau cacat albino ini terpaut dengan kromosom autosom atau kromosom tubuh, maka penyakit ini dapat dijumpai pada seorang laki-laki maupun perempuan. Selain itu karena merupakan sebuah penyakit genetik yang bersifat menurun. Penyakit albino ini tidak menular akan tetapi sangat sulit bahkan tidak dapat disembuhkan.
Macam-macam penyakit Albino
Penyakit atau kelainan albino ini memiliki beberapa jenis yang mana semua jenis dapat mengakibatkan masalah pada penglihatannya. Salah satu jenis dari albinisme adalah albinisme okulokutaneus atau yang sering disebut dengan OCA. 4 tipe dari OCA ini yaitu:
- Tipe 1
Untuk albinisme okulokutaneus tipe 1 ini dapat diketahui karena memiliki beberapa tanda seperti rambut yang putih, kulit yang terlihat pucat, serta iris mata yang memiliki warna terang.
- Tipe 2
Untuk tipe 2 ini sedikit di bawah tipe 1. Kulit penderita memiliki warna putih krem dengan rambut kuning muda, pirang, maupun coklat muda.
- Tipe 3
Albinisme tipe 3 ini termasuk jenis albinisme yang seringkali disebut dengan rufous oculotaneous albinism, umumnya individu penderita albinisme tipe 3 ini banyak dari individu dengan kulit hitam maupun gelap.
Sehingga apabila terkena albinisme tipe 3 ini akan memiliki kulit coklat kemerahan dengan rambut berwarna merah, serta iris mata berwarna coklat hazel maupun coklat.
- Tipe 4
Albinisme tipe 4 ini mempunyai ciri-ciri yang mirip dengan albinisme tipe 2 yang mana disebut juga dengan albinisme ocular atau albinisme mata, sehingga umumnya hanya mempengaruhi matanya saja.
Sedangkan untuk rambut serta kulit memiliki warna yang mendekati normal bahkan normal. Seorang anak yang mengalami albinisme ocular ini tidak terlihat berbeda pada penampilan luarnya, maka gejala awal yang mungkin adalah pada mata.
Gejala Individu Mengalami Penyakit Albinisme atau Albino
a. Kulit
Gejala penyakit albino yang pertama yaitu terkait warna kulit. Warna kulit seseorang yang mengalami gejala albinisme ini yaitu memiliki pigmen kulit diantara putih sampai coklat, serta akan apabila dengan orang tua ataupun saudara-saudara yang lain terlihat berbeda.
Ciri-ciri yang muncul pada kulit seorang individu yang mengalami gejala albinisme yaitu terdapatnya bintik-bintik, adanya tahi lalat dengan warna merah muda atau tidak mempunyai pigmen, adanya bercak-bercak yang besar pada kulit seperti lentigo, serta apabila kulit terkena sinar matahari tidak bisa menggelap.
Beberapa dari anak yang terlahir dalam kondisi demikian, maka bisa mempercepat pembentukan melanin saat anak-anak tumbuh remaja. Sehingga akan terdapat kemungkinan kulitnya dapat menggelap.
Seseorang yang mengalami albinisme memiliki kondisi kulit yang mudah terbakar apabila terpapar sinar matahari sehingga akan mudah terkena kanker kulit yang mana hal ini dapat terjadi ketika seorang anak tumbuh remaja.
b. Rambut
Karena adalah masalah pigmen dalam tubuh penderita albinisme, maka individu warna rambut, bulu mata, serta memiliki alis dengan warna putih sampai coklat. Yang mana ketika adal dewasa warna rambut tersebut bisa sedikit menggelap.
c. Mata
Mata seseorang yang menderita albinisme ini memiliki warna antara biru muda sampai coklat, yang mana hal ini tentu diakibatkan oleh adanya masalah pigmen. Namun dengan bertambahnya usia kondisi seperti ini akan berubah.
Namun karena pigmen melanin memiliki peran yang sangat penting untuk pertumbuhan saraf yang mana memungkinkan Anda untuk dapat fokus pada wajah serta kata, maka walaupun Anda dibantu dengan lensa kontak ataupun dengan kacamata, masalah yang dialami tetap tidak bisa untuk diatasi.
Pada individu yang mengalami gejala albinisme, apabila dilihat dari matanya saja mungkin tidak bisa terlihat jelas. Sehingga apabila mengalami masalah mata seperti penglihatan, mungkin dapat menjadi penanda. Apabila dikaitkan dengan fungsi mata, maka akan muncul beberapa gejala pada seseorang yang mengalami albinisme ini yaitu:
- Mata akan mengalami pergerakan yang cepat atau nystagmus.
- Kedua bola mata penderita albinisme tidak dapat melakukan gerak yang bersamaan atau memandang ke satu titik yang sama (disebut juga dengan istilah strabismus atau juling).
- Mata mengalami minus ataupun plus yang sangat ekstrim.
- Mata akan sangat sensitif dengan adanya cahaya atau photophobia.
- Lengkungan yang ada di sisi depan dari mata atau pada lensa yang berada di dalam mata mengalami astigmatism (tidak normal), sehingga menyebabkan pandangan menjadi kabur.
- Mengalami perkembangan pada retina yang tidak normal, sehingga mengakibatkan gangguan penglihatan.
- Sinyal saraf yang berasal dari retina kemudian diteruskan ke otak tidak melewati jalur saraf yang biasa.
- Mengalami buta sebagian yaitu penglihatan kurang dari 20/200 atau keadaan yang lebih parah dapat mengalami buta total.
Apabila warna yang ada di mata Anda semakin sedikit, maka penglihatan Anda akan semakin parah, namun hal berbeda akan terjadi pada kondisi mata Anda apabila semakin banyak warna yang ada di mata Anda sehingga dapat melihat berbagai warna dengan normal. Selain dari gejala-gejala yang telah disebutkan, kemungkinan masih terdapat berbagai gejala lain.
Nah, apabila ada pertanyaan terkait Gejala Penyakit Albino di atas bisa ditulis dibawah ini.
Daftar Pustaka:
Campbel A Neil. (2010). Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga: Jakarta.
Suryo. (2008). Genetika manusia. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.
Suryo. (2013). Genetika. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.
